CARS2：新的致痫蛋白质

来进行持续性脊柱阵挛癫痫（progressive myoclonic epilepsy）是一种突变持续性神经退行持续性疾病，病变和突变改变有着异质持续性；其主要病理特征还包括脊柱阵挛、癫痫和基本上相同程度的方面持续性神经新功能退化。

该症可由多个基本上相同的蛋白质特异持续性造成：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2蛋白质特异持续性造成；小脑蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10蛋白质特异持续性造成；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1蛋白质特异持续性造成。

在儿童和成年患儿之前，亦有路透社称之为基本上相同的磷酸化转运RNA（tRNA）蛋白质特异持续性（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与脊柱阵挛的方面型相关，病理上分类为“于其打碎浅蓝薄膜的脊柱阵挛持续性癫痫”（ MERRF）综合征。

在近期出版的Neurology杂志上，一个德国研究团队路透社了一个有2名病理症状与MERRF综合征甚为雷同患儿的近亲婚配家系。2名患儿均为CARS2蛋白质（该蛋白质编码磷酸化内半胱氯酯tRNA丝氨酸）剪切碱基特异持续性的纯合子。患儿病变还包括重度的脊柱阵挛癫痫、方面持续性痉挛持续性四肢瘫、方面持续性双眼和听力损害、以及方面持续性认知新功能损害。

上图1：患儿家系上图和测序上图，可见CARS2蛋白质c.655 G＞A特异持续性常染色体隐持续性突变模式

上图2：在患儿父母之前CARS2催化反应的多种剪切催化反应。上图A推测碱基4和碱基8早先RNA的限制性PCR催化反应。患儿母亲（III.5）和母亲（III.4）血RNA推测较短的剪切催化反应。（BL=血RNA；TS=睾丸RNA；FB=对照合组母细胞RNA）。上图B推测野生型和特异持续性型CARS2两者之间DNA。特异持续性型因为碱基6携带特异持续性点造成被剪切局限性。

学术界从该家系之前提炼出CARS2蛋白质的c.655 G＞A纯合特异持续性为传染病持续性特异持续性。该特异持续性毗邻第6号碱基的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA来进行分析明确异常剪切可造成第6号碱基基本上局限性。这使得一段保守持续性序列上的28个碱基发生框内局限性，这段组蛋白与受体末端tRNA发夹结构的稳定持续性相关。

学术界说明了称之为，本研究解剖出了一种新的造成重度方面持续性脊柱阵挛癫痫的传染病蛋白质CARS2。

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编辑： neuro212