病例努力学习：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例众所周知的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。众所周知的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就坚信了。

患者讲解

病人**，16 岁，出现变性认知并能下降和行径改变 5 年，而后出现全身强直-阵挛和肌阵挛难治性中风，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着复发进展又出现皮层性共济失调。

家族中 2 个弟妹忧郁症中风病史，分别在其 15 岁和 25 岁时辞世。

实验室核对除此以外乳酸、地中核对、脑神经影像学及脑秘密组织，其结果示出现异常。

脸部活检（如下图上图）高亮肌上皮线粒本体和粘液导管线粒本体高碘酸特罗伊齐克染色非众所周知的脂质葡聚糖涵括本体，这些结果是拉福拉病众所周知改变。

图 1. 脸部活检中拉福拉小本体。A：腋区脸部活检秘密组织病理学核对高亮圆形或椭圆形的胞浆内高碘酸–特罗伊齐克染色非众所周知，肌上皮线粒本体和腺本体泡线粒本体抗淀粉衣物本体，即拉福拉小本体（如图左下角上图），高碘酸特罗伊齐克染色非众所周知，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小本体（如左下角上图）高亮高碘酸特罗伊齐克染色点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个存留突变突变导致的一种致死性常染色本体隐性遗传病，这两个突变皆座落 6 号染色本体，这两个突变分别为：EPM2A，编码 laforin RNA；EPM2B，编码 malin 酶。

差不多 12-17 岁起病，发病前一般从未精神发育异常，发病后多有严重的肌肉阵挛发作，肌肉阵挛常由于光诱发或者合为一本体感觉的冲动所诱发，病人常同时眩晕共济失调、意识持续性、痴呆等病征状，大部份病人发病后 10 年内死亡。

该病应与导致变性肌阵挛中风的其他疾病进行鉴别诊断，其中最罕见的是翁-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛性中风伴近乎绿纤维病征、神经元蜡样脂褐质沉积病征和 1 型唾液酸贮积病征。

该病目前尚未有针对病患，临床主要是对病征支持病患。

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编辑： 程训练