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三庚酸酯或可病患1型转运体缺陷综合征

2021-11-15 13:19:48 来源:巢湖癫痫医院 咨询医生

脊髓降解紊乱的系统与征状精细,由于许多问题仍然相符,所以治疗法十分难于。正常以情形,是脊髓能量降解的主要肥料。1改进型胆碱缺陷遗传性(G1D)由于SLC2A1基因的基因改进型,最终导致脊髓内滋生减少。

G1D常以表现为中的风中的风与脊髓细胞棘波。值得一提的是的是,在G1D小鼠模改进型中的,G1D一前传最重要脊髓部功能缺陷,常以独立于血脊髓屏障涉及的GLUT1胆碱失常以,而降低脊髓组织内含量可以缓解征状。所写指出这些发现确实与全人类G1D疾病涉及,因此可以试图拓展提高脊髓流进或提供有效替代底物的治疗法分析方法。

目前可用G1D的中的风饮品疗法,仅能缓解2/3高血压的运动失常以或中的风中的风,而且并非普遍持续性。有数据分析说明了,与生酮饮品治疗法方式相反的,如三庚酸亚胺等营养物质确实会通过回补反应,补足TCA(三磺酸重复)的中的间有机体,从而起作用。

因此来自乔治亚州大学西南方医学中的心的实证们,进一步开展非商业性、开放关键字前传的临床数据分析,对三庚酸亚胺治疗法分析方法同步进行评量。数据分析结果在线刊载于8月初11日的JAMA Neuro杂志上。

数据分析共纳入14名未做生酮饮品治疗法的1改进型胆碱缺陷遗传性的儿童与。干预手段为,在测试者日常以饮品中的补足食品级三庚酸亚胺。

由于大多中的风中的风不明显,高血压或罹难者的感觉难以可用评量。因此,实证可用表征脊髓细胞、脊髓部心理学、尿液分析、脊髓降解率的光谱学体检等手段。

数据分析说明了,1名测试者(7%)没有用到棘波;而其他测试者在分析方法三庚酸亚胺后,棘波降幅达70%,大部分高血压脊髓部心理表现以及脊髓降解率降低。11名高血压(78%),长期可用三庚酸脂后未用到病症。3名测试者(21%)表现为胃肠道征状,1(7%)名测试者治疗法停顿。

结果提醒,三庚酸脂可以对G1D高血压的主要脊髓部功能消除十分困难影响。另外,数据分析的观察指标可以构成一个最重要的框架,来评量降解性出血性(中的间降解有机体失常以)的治疗法分析方法。

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编辑: neuro207

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